猫叫综合征是怎样的一种疾病？

显示全部楼层 · 2014-11-16 11:18:11

猫叫综合征是怎样的一种疾病？
男 | 1岁
2014-11-16 11:18:11
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健康咨询描述：
儿子生下来的时候发现两只眼睛有点过于宽并且出现了严重的斜视问题，我心里一直不安就带他去检查了一下，结果出来说是患上了一种叫猫叫综合征的疾病，想了解一下这个疾病。

想得到怎样的帮助：猫叫综合征是怎么样的一种疾病？

千问 · 2014-11-16 11:18:11

你好，猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。

千问 · 2014-11-16 11:18:11

猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，“猫叫综合症”因此而得名。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。