猫叫综合征是什么病的啊？？

显示全部楼层 · 2014-12-23 09:37:39

猫叫综合征是什么病的啊？？
男 | 1岁
2014-12-23 09:37:39
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健康咨询描述：
我表姐孩子刚刚出生大家都是很高兴的，可是之后就发现孩子不对劲，声音比较的小的，还一直哭闹，体重也是很小的，眼睛的间距很宽的，我们都是很担心的，去医院检查是猫叫综合征。

想得到怎样的帮助：什么是猫叫综合征啊？

千问 · 2014-12-23 09:37:39

你好，猫叫综合征是先天性的染色体疾病。第5号染色体短臂缺失，大部分是基因突变，少部分是父母遗传。本病没有特效药物治疗。家长精心护理，可以去正规的专业机构，进行康复，提高孩子生活自理能力。

千问 · 2014-12-23 09:37:39

猫叫综合征是人体第五号染色体突变，最显著的特征，为婴儿期有微弱的、悲哀的、似猫叫的哭声，随着年龄增长，猫叫样哭声好转。该病死亡率低，多数患儿可活到成人，但体重及身长均低于正常。由

千问 · 2014-12-23 09:37:39

您好，猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者.
以上是对“猫叫综合征是什么病的啊？？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

千问 · 2014-12-23 09:37:39

你好，“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。