猫叫综合征的患者有啥表现呢？

显示全部楼层 · 2014-12-25 10:03:20

猫叫综合征的患者有啥表现呢？
男 | 4岁
2014-12-25 10:03:20
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健康咨询描述：
我发现儿子在这段时间和别的小朋友不一样的，到现在都没有办法自己站直，更不要说是走路了，现在没事的时候就是躺在床上也不怎么喜欢运动的啊，去检查医生说是患上了猫叫综合征。

想得到怎样的帮助：猫叫综合征的病人有哪些症状表现？

千问 · 2014-12-25 10:03:20

猫叫综合征患者的第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的基因缺失综合征。因婴儿时有猫叫样啼哭。1963年，法国科学家Lejeune首先对猫叫综合征进行报告，患儿的哭声好像猫叫一样，故命名为“猫叫综合征”。猫叫综合征的发病率为十万分之一。大部分病例的病因为基因突变，少数为父母遗传，家族遗传的发病率为15%。典型临床表型包括出生后单调的猫叫样哭声，出生时脸圆形，以后逐渐变成长脸，并具有特殊面容如：宽鼻梁、宽眼距、外眼角下斜、内眦赘皮和低耳位等。据报告，在猫叫综合征患儿中，50%伴有先天性心脏病。

千问 · 2014-12-25 10:03:20

你好，患儿颅面部发育不良，头小而圆，满月脸。两眼距离过宽及小下颌均很明显，睑裂轻度斜向外下，有内眦赘皮，斜视，白内障。鼻梁宽而平。小耳，稍低位，有时耳道窄。发育明显落后，2岁时才会坐，4岁时才会走，出现一种痉挛性步态。

千问 · 2014-12-25 10:03:20

你好，这个病必须听从医嘱，小儿猫叫综合征是一出生就有的，我们无法改变，但是我们可以做一些智力游戏，好好保护孩子，教孩子锻炼身体等各种项目，无法改变，那就减少其他症状的发生。要吃多含维生素等微量元素的东西，这样有助于病情的缓解和康复，还要适当的运动，锻炼身体，祝早日康复。
以上是对“猫叫综合征的患者有啥表现呢？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！