猫叫综合征是染色体缺失了吗？

显示全部楼层 · 2015-3-16 16:31:37

猫叫综合征是染色体缺失了吗？
男 | 1岁
2015-03-16 16:31:37
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健康咨询描述：
我家孩子刚刚出生没有多久的时候我就发现我家孩子的哭声和别人家的孩子不一样。哭声十分的低，好像小猫叫一下，带孩子去医院做了检查以后医生说我家孩子是得了猫叫综合征了，但是我觉得我家孩子没有什么异常。

想得到怎样的帮助：猫叫综合征是染色体缺失？

千问 · 2015-3-16 16:31:37

你好，猫叫综合征原因很多，1、智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。2、童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高。3、脸呈圆形，“满月状”。4、两眼距离过宽。5、外眼角往下倾斜等等。这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。

千问 · 2015-3-16 16:31:37

你好，猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。