一般有猫叫综合征有什么症状?

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查看11 | 回复2 | 2015-4-5 11:50:51 | 显示全部楼层 |阅读模式
一般有猫叫综合征有什么症状?
男 | 1岁
2015-04-05 11:50:51
2人回复

健康咨询描述:
孩子现在就是出现了猫叫的声音的,但是我不知道是不是他们说的猫叫综合征啊,我现在看到孩子就是很小的,也不知道是不是孩子瘦的原因。

想得到怎样的帮助:一般有猫叫综合征有什么症状?
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千问 | 2015-4-5 11:50:51 | 显示全部楼层
你好,幼儿期特征性表现,有光的情况下眼睛会在夜晚像猫的瞳孔一样有光。生长发育落后,先天性心脏病(50%);掌骨短,并指,通贯掌纹,髋关节脱位,半椎体,脊柱侧凸;肾脾缺如,尿道下裂,隐睾,腹股沟疝等。新生儿期肌力低下,明显的智力低下、智力发育迟缓。
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千问 | 2015-4-5 11:50:51 | 显示全部楼层
你好,猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。
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