猫叫综合征是什么了？

显示全部楼层 · 2015-4-5 11:51:42

猫叫综合征是什么了？
女 | 27岁
2015-04-05 11:51:42
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健康咨询描述：
怀孕现在是16周检查的时候说不正常又做了羊水穿刺怀疑我这个孩子是猫叫综合征，现在正在考虑要不要引产，我不是很了解这个病，医生也没有好好的解释只是说可能是，到底是什么病严重吗。

想得到怎样的帮助：猫叫综合征是什么了？

千问 · 2015-4-5 11:51:42

你好,猫叫综合征（catscrysyndrome）是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。

千问 · 2015-4-5 11:51:42

你好，这个没办法治疗的。这个疾病现在还是无法治疗的指导意见：有一部分的孩子长大后这些异常会慢慢消失的。但是也有一部分人会出现一些智力底下，肌张力过高等方面的异常。