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猫叫综合征是怎样的一种疾病呢
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猫叫综合征是怎样的一种疾病呢
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2015-4-22 19:19:13
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猫叫综合征是怎样的一种疾病呢
男 | 1岁
2015-04-22 19:19:13
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健康咨询描述:
孩子出生之后发现特别的奇怪呢,体重轻不说还眼睛有问题,距离的很远,和正常的孩子不大一样,哭泣声音也是和猫叫差不多,经过检查是猫叫综合征
想得到怎样的帮助:猫叫综合征怎样一种疾病啊?
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千问
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2015-4-22 19:19:13
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你好,猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。
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