猫叫综合征临床表现怎样啊

显示全部楼层 · 2015-4-29 12:54:41

猫叫综合征临床表现怎样啊
男 | 1岁
2015-04-29 12:54:41
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健康咨询描述：
孩子出生怎么就和正常的孩子看着不一样呢，头部很小，而且眼睛的距离也是特别的宽呢，孩子哭声如猫叫非常的尖锐，去医院检查，结果是猫叫综合征疾病

想得到怎样的帮助：猫叫综合征临床表现是？

千问 · 2015-4-29 12:54:41

你好，猫叫综合征（catscrysyndrome）是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。