唐氏综合征风险率1/991，求专家给意见

显示全部楼层 · 2015-6-2 18:50:57

唐氏综合征风险率1/991，求专家给意见
女 | 27岁
2015-06-02 18:50:57
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健康咨询描述：
年龄27孕周17周五天B-HCG中位数倍数2.33唐氏综合征风险率1；99118三体综合征风险率1:55950神经管缺陷风险1.48。大夫说我B-HCG偏高说建议我做无创DNA或者羊水穿刺，我不想做，求专家给意见。谢谢了

千问 · 2015-6-2 18:50:57

病情分析：
21三体综合征又称先天愚型或唐氏综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，21三体综合征即Down综合征（DSDownSyndrome），又称先天愚型
指导意见：
（OMIM#190685）为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47，XX(XY)，21，产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。