猫叫综合征的孩子是缺什么呢？

显示全部楼层 · 2015-6-4 10:53:13

猫叫综合征的孩子是缺什么呢？
男 | 1岁
2015-06-04 10:53:13
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健康咨询描述：
我的孩子刚出生就像个猫叫，后来被诊断出得了猫叫综合征。医生说这个病难治疗，我也愁的没办法啊。以后孩子该怎么办啊。

想得到怎样的帮助：孩子得了猫叫综合征是缺少什么呢？

千问 · 2015-6-4 10:53:13

指导意见：
猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色体上，嵌合体及臂间倒位等。从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种：末端缺失、中间缺失、易位和短臂内的不等互换，有人发现缺失部分均有5p14，因此5p14被认为是猫叫综合征的特征区。有人报告，短臂缺失部分的长度短者为短臂的30%，长者为85%，一般为50%，亦有报告缺失10%也可引起轻型症状。从染色体的变化来看，第5号染色体的短臂上有发音的遗传基因，当此处缺失时，可发生发音音调的变异。

千问 · 2015-6-4 10:53:13

你好，猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。患者表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，