猫叫综合征有哪些临床表现啊？

显示全部楼层 · 2015-6-11 14:04:29

猫叫综合征有哪些临床表现啊？
男 | 1岁
2015-06-11 14:04:29
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健康咨询描述：
我第一眼见到孩子的时候就感觉不对劲。但是有说不出来有啥不对的。现在看着孩子总感觉他眼距特别宽，哭的时候声音也挺奇怪的，声音很尖。

想得到怎样的帮助：猫叫综合征有哪些临床表现啊？

千问 · 2015-6-11 14:04:29

指导意见：
猫叫综合征是指第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。

千问 · 2015-6-11 14:04:29

临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。