猫叫综合征临床表现有哪些的

显示全部楼层 · 2015-6-23 10:41:41

猫叫综合征临床表现有哪些的
男 | 1岁
2015-06-23 10:41:41
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健康咨询描述：
孩子一出生就是头部特别的尖尖的呢，而且我发现孩子就是哭声也特别的奇怪呢，一阵一阵的非常的尖锐，好像猫叫差不多呢，去医院检查了一下，结果是猫叫综合征

想得到怎样的帮助：猫叫综合征临床表现？

千问 · 2015-6-23 10:41:41

你好，猫叫综合征（catscrysyndrome）是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。