这是糖原累积病吗这是糖原累积病

显示全部楼层 · 2010-11-17 10:04:55

病情描述（主要症状、发病时间）：我从零九年清明节开始至今。四肢感到明显无力蹲起困难上楼感觉没有力气无其他并发病症烦请医生帮忙诊断一下想得到怎样的帮助：想请问一下大夫，我这是糖原累积病吗？我家父亲哪一方的亲人大部分都为糖尿病，除其外，无遗传史，无类似病例（我的父亲年轻时缺过钾，也出现过无力的症状，但被医生排除，服用氯化钾也无明显效果）化验、检查结果：肌电图 ck血沉无异常十一月二十七日肌肉活检如下活检部位：左肱二头肌 HE ：肌纤维大小轻度不等，未见坏死及再生纤维，内核纤维未见增多，肌内膜无明显增生，件质无炎细胞浸润 MGT：未见RRFs，未见RVs肌肉神经髓梢完整 NADH：肌原纤维网络状结构排列良好，部分纤维肌膜下酶活性增强 SDH：未见RBFs，可见数条可疑SSVs COX：未见酶活性缺失纤维 S/C：未见蓝纤维 PAS：部分纤维膜下和肌浆内可见糖原轻度增多 ORO：肌纤维内未见脂滴增多病理改变： 1、肌纤维大小轻度不等 2、SDH：可见数条可疑SSVs 3、PAS部分纤维膜下和肌浆内可见糖原轻度增多结论：大致正常肌活检组织，肌纤维内糖原累积不能完全除外最后一次就诊的医院：山东省济南市齐鲁医院
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
化验、检查结果：
最后一次就诊的医院：

千问 · 2010-11-17 10:04:55

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，临床比较少见。病人多有低血糖的反应，也可以出现下肢无力。建议你再查一下血乳酸水平，去协和医院确诊一下。（王翠兰大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）山东大学齐鲁医院王翠兰 http://qlyywcl.haodf.com/