肝豆状核变性遗传吗

显示全部楼层 · 2021-3-8 16:14:00

肝豆状核变性遗传吗

发病时间：不清楚

补充说明：肝豆状核变性遗传吗

千问 · 2021-3-8 16:14:00

朱福民
主治医师
朝阳市中心医院
三甲
擅长：在中国医科大学毕业，在临床工作20余年，主要擅长普外科，骨外科，心血管科，脑血管疾病，呼吸科，神经科，消化科，常见疾病以及急诊疾病的相关检查治疗急诊急救。
提问
肝豆状核变性会遗传。是常染色体隐性遗传性疾病，绝大部分限于同胞一代发病或者隔代遗传，连续两代发病的非常罕见。它的致病基因是ATP7B，定位于染色体13号。这种变异的基因会导致ATP酶功能下降或者消失，引起血清的铜蓝蛋白合成减少，从而导致胆道排铜障碍，蓄积到体内造成铜离子在肝、脑、肾角膜沉淀，引起肝硬化以及脑部的症状。
2021-03-08 20:28
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