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苯丙酮尿症多少值确诊

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查看11 | 回复1 | 2021-7-30 17:29:00 | 显示全部楼层 |阅读模式
苯丙酮尿症多少值确诊

发病时间：不清楚
苯丙酮尿症多少值确诊

补充说明：苯丙酮尿症多少值确诊
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千问 | 2021-7-30 17:29:00 | 显示全部楼层



孙卓林
主治医师
三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症是普遍的氨基酸新陈代谢病，是因为苯丙氨酸新陈代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转化成为酪氨酸，造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从因此引发一系列的临床出现。正常人苯丙氨酸该溶质物质的量浓度为0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）因此患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
2021-07-30 19:56
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