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大理石骨病的症状

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查看11 | 回复1 | 2021-8-6 16:37:00 | 显示全部楼层 |阅读模式
大理石骨病的症状

发病时间：不清楚
大理石骨病的症状

补充说明：大理石骨病的症状
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千问 | 2021-8-6 16:37:00 | 显示全部楼层



郑力行
主治医师
三甲
擅长：全科
提问
临床有常染色体隐性遗传的恶性石骨症，在婴幼儿时期病发，发展快，病死率高，较少存活，恶性型临床出现复杂，诊疗较困难，注关键和地中海血虚、白血病、牙克综合征及骨髓硬化症相鉴别；常染色体隐性遗传的中央型石骨症常见于成年的人，病发较晚，病情稳定，预后较好；碳脱水酶Ⅱ缺陷综合征，特点为骨软化合并近中型、远中型或复合型肾小管性酸中毒，2－5岁时出现大脑皮层灰质和基底核钙化，激发智力阻碍。
2021-08-06 22:45
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