如何确诊甲基二酸血症

显示全部楼层 · 2021-10-30 21:41:00

如何确诊甲基二酸血症

发病时间：不清楚
如何确诊甲基二酸血症

补充说明：如何确诊甲基二酸血症

千问 · 2021-10-30 21:41:00

尹婉宜
副主任医师
河北医科大学第一医院
三甲
擅长：擅长白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤、原发性免疫性血小板减少症、骨髓增生异常综合征等各种血液病中西医结合治疗。
提问
一般通过检查染色体可以确诊甲基丙二酸血症。甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病，虽然有多种生化缺陷，但其临床表现相似。主要表现为婴儿发病早，严重间歇性酮症酸中毒。血液和尿液中甲基丙二酸增加，常伴有中枢神经系统症状，一般表现为嗜睡、发育不良、反复呕吐、脱水以及呼吸窘迫和张力过低等。
2022-07-18 16:22
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