半乳糖血症有哪些表现？如何诊断？

显示全部楼层 · 2009-7-26 19:14:00

半乳糖血症有哪些表现？如何诊断？

发病时间：不清楚
半乳糖血症有哪些表现？如何诊断？

补充说明：半乳糖血症有哪些表现？如何诊断？

千问 · 2009-7-26 19:14:00

万成东
两性心理
擅长：两性
提问
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多该酶活性受累程度不一酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度此有助于类型的鉴别目前已知的变异型有：①Duarte变异型;②黑人变异型;③Indiana变异型;④Rennes变异型;⑤Bern变异型;⑥Chicago变异型;⑦Los Angel变异型等　　半乳糖激酶的变异型较少有：①Philadelphia变异型;②Urbino变异型;③部分性一过性半乳糖激酶缺陷尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶极为罕见半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异轻者可无临床症状最严重者呈暴发型　　1.急性病程多数患儿在出生后数天因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖出现拒乳呕吐恶心腹泻体重不增加肝大黄疸腹胀低血糖蛋白尿等有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能需即施行有关实验室检查若能及时检出及采取相应措施否则可迅速出现白内障及精神发育障碍　　2.轻型病程多无急性症状但随年龄增长逐渐出现发音障碍白内障智力障碍及肝硬化等　　3.其他如假大脑肿瘤为一少见表现此系半乳糖在脑内积蓄继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高　　诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症可通过羊膜穿刺术进行产前诊断或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性值得注意的是通过羊膜穿刺术并不能了解胎儿的大脑发育是否已经受到损害出生后2个月内的新生儿进行半乳糖血症诊断时应排除新生儿暂时性半乳糖血症(transient neonatal galactosemia)可能这是因为肝脏功能尚未完全成熟所致其特点是血中半乳糖轻度升高血α-胎儿蛋白(AFP)升高数月后可自动恢复正常患儿尿中无半乳糖醇和半乳糖酸可与半乳糖血症相鉴别　　如果孕妇血半乳糖浓度升高无论是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏均可对胎儿造成损害,包括永久性智力障碍
2009-07-26 19:29
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