苯丙铜尿症

显示全部楼层 · 2007-7-9 07:08:19

苯丙铜尿症
保密 | 0个月
2007-07-09 07:08:19
2人回复

健康咨询描述：
医生,您好,我女儿现在52天了,2007年5月17日出生,5月22日采血,做了苯丙铜尿症筛查,后来医院给我的报告单是,TSH正常,Phe正常。可是我还是有点不放心，因为我老公他的两个妹妹都是得的这个病死的，可是我老公很正常，我也正常，我想问，象我们这种情况，我女儿有可能遗传这种病吗，我想给孩子再做个有关这个病的全面检查，宝宝多大的时候合适，切盼医生您的回复，谢谢

千问 · 2007-7-9 07:08:19

智力低下是本病的突出表现。新生儿期表现不明显，一般在3个月左右开始发现小儿表情呆滞、烦躁、智力落后。因此对有家族史的新生儿，头发有改变，易呕吐，有湿疹，汗或尿有“霉臭”味的小儿应到医院确诊。一经诊断即应控制饮食，用特制的低苯丙氨酸水解蛋白奶。如在生后1个月内即开始治疗，智力可接近正常；在2～3岁开始治疗还可以限制脑损伤的发展，但对已发生的脑损害则难以恢复。治疗要从婴儿时开始，一般要持续到4～6岁。

千问 · 2007-7-9 07:08:19

愿有病的人早日恢复健康，没病的人永远健康！如果有了满意的回答请及时采纳，不要辜负了回答者！
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