为什么要进行新生儿疾病筛查

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0 | 2022-10-9 15:12:15 | 显示全部楼层 |阅读模式

新生儿疾病筛查主要是及早发现甲状腺功能低下、蚕豆病、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、地中海贫血等。
因为这几种问题对宝宝影响大。而且通过早期发现早期处理可以避免后遗症，提高生命质量，降低死亡率。比如甲状腺功能减低，我们可以通过补充优加热，防止智力低下。比如蚕豆病可以导致孩子黄疸加重，告知避免接触相关药物，防止溶血发生。早期发现苯丙酮尿症，可以通过特殊的饮食控制，如果有肾上腺皮质增生，可以通过补充相关激素，维持孩子生长发育。新生儿疾病筛查主要针对有一定发病率，早期无明显临床表现，但会对新生儿造成损害的，有一定的实验室阳性指标，再确认后可以治疗的疾病。现在有二十余种疾病可以进行筛查，根据我国目前的情况，筛查疾病仍然以苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下为主，某些地区则根据疾病的发病率选择如G6pd缺乏，肾上腺皮质增生症筛查或开始使用串联质谱技术进行其他有机酸，氨基酸、脂肪酸等都少见遗传病筛选检查。
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