21三体综合征是1:638

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查看11 | 回复3 | 2017-12-29 19:49:13 | 显示全部楼层 |阅读模式
21三体综合征是1:638
女 | 31岁
2017-12-29 19:49:13
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健康咨询描述:
21三体综合征是1:638,问题大不大,是不是非要做无创DNA?
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千问 | 2017-12-29 19:49:13 | 显示全部楼层
指导意见:
这个是属于唐氏筛查的检查结果,是有临界高危的情况的,提示您现在怀有21三体这类的先天畸形的宝宝的风险还是有点高的。现在的情况是应该考虑进一步通过羊水穿刺或是无创的DNA的检查的方式来进一步排查宝宝有没有这类的先天畸形的情况的。
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千问 | 2017-12-29 19:49:13 | 显示全部楼层
病情分析:
21三体综合征是1:638,是临界风险,也就是说孩子患病可能性还是高了。
指导意见:
当唐氏筛查只是概率筛查,不能确诊疾病。故要进一步行无创DNA检测或者羊水穿刺染色体核型分析以帮助诊断。




2017-12-29 20:04

ask77324540q5
追问
如果家族没有遗传呢?附件:点击查看大图






2018-01-01 15:20医生回答:
唐氏综合症患者智力低下,常常不会结婚生育。故唐氏综合症多和家族遗传无关。
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千问 | 2017-12-29 19:49:13 | 显示全部楼层
病情分析:
你好,根据你的描述,唐筛21三体这个数值考虑是临界风险,唐筛只是一项筛查,起不了诊断作用,需要进一步检查看看。
指导意见:
建议你进一步检查无创dna或者羊水诊断排除异常,只能说大多数复查宝宝是健康的,但是风险值高必须检查看看。
以上是对“21三体综合征是1:638”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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