羊水穿刺染色体异常怎么办

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羊水穿刺染色体异常怎么办

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千问 | 2021-12-28 11:36:00 | 显示全部楼层



赖思强
副主任医师
肇庆市第一人民医院
三甲
擅长:对阴道炎、子宫肌瘤,子宫腺肌症,子宫内膜异位症,子宫内膜肿瘤,子宫、卵巢肿瘤,对不育不孕的诊治等有丰富的临床经验。
提问
羊水穿刺染色体异常,需根据情况决定是否需要保胎。羊水穿刺要对46条即23对染色体中每一条染色体进行检测,明确疾病后,根据不同疾病判断胎儿是否可以保留。若患儿存在21-三体综合征,则不能保留胚胎,因患21-三体综合征患儿出生以后生活无法自理。若5号染色体某一片段出现问题,出现猫叫综合征可能影响存活,因此不能保留。如果45XO即X染色体缺失一条,但胎儿发育正常,称特纳氏综合征,胎儿可以存活则可以保留。对于47XYY或47XXX,称为超雌综合征、超雄体综合征,此种性染色体异常的胎儿多数可以存活。染色体异常需观察类型以及片段缺失、重复,是否为微缺失、微重复以及是否可能致病等,需要咨询遗传专家后决定胎儿保留与否。羊水穿刺手术后需要静坐两个小时以上才能够乘坐交通工具,避免走长路途及颠簸的路途。羊水穿刺后七天内避免长时间行走,避免剧烈的运动,避免从事体力活动、比较长时间站立。羊水穿刺手术后要多吃流食,比如粥、面汤以及牛奶等,流食每天摄入量应大于500毫升,以便帮助羊水的产生。羊水穿刺后的2-3天需要到医院复查胎心,检测胎儿在宫内是否正常。羊水穿刺后七天内患者不能进行性生活及盆浴,以免导致穿刺部位出现感染。羊水穿刺手术是排除胎儿畸形及染色体异常的一种检查,建议患者可以在怀孕22-24周之间进行。
2022-02-15 14:04
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