医生，我家宝宝新生儿足跟血42项串联质谱筛查结果：

显示全部楼层 · 2018-8-21 19:01:14

医生，我家宝宝新生儿足跟血42项串联质谱筛查结果：
男 | 1岁
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2018-08-21 19:01:14
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健康咨询描述：
医生，您好，我家宝宝新生儿足跟血42项串联质谱筛查结果:甲基丙二酰肉碱\3-羟基-异戊酰肉碱标准是0.08-0.38查出来第一次是0.44复查是0.91C5OH\c4dc/c8标准是0.62-6.87查出来第一次是7.15复查是8.51，请问怎么办，好担心。

千问 · 2018-8-21 19:01:14

病情分析：
宝宝这种情况建议你最好去三甲医院做个检查确诊啊，必要的时候再复查一下啊
指导意见：
宝宝这种情况要根据临床症状来具体的决定啊！这种情况只能去三甲医院普通医院是不能确诊治疗

2018-08-21 20:41

ask86849467tq
追问
请问医生他这个会引起什么样的病症，对他的生长发育有影响吗，能够治愈吗？附件：点击查看大图

2018-08-21 20:44医生回答：
这主要是一种遗传代谢性疾病。

2018-08-21 20:45

ask86849467tq
追问
对他哪些方面有影响呀？能治疗吗附件：点击查看大图

2018-08-21 20:46医生回答：
主要是怕影响神经系统的发育啊！越早治疗效果越好！但是这种疾病比较少见啊

2018-08-21 21:02

ask86849467tq
追问
医生，这个指标来看，发病率大吗附件：点击查看大图

2018-08-21 21:52医生回答：
稍微偏高一点点啊！但是现在还不能确诊

2018-08-21 23:33

ask86849467tq
追问
医生，请问需要什么检查来确诊呀？附件：点击查看大图

2018-08-22 06:51医生回答：
这个要结合临床症状来考虑

千问 · 2018-8-21 19:01:14

你好，根据你的检查结果，第一次检查，这两种肉碱的检测值都高于正常标准，再次复查以后，比上一次的检查结果还高，考虑孩子还是有遗传代谢性疾病。建议带孩子尽快到遗传代谢病门诊咨询。