氨基酸代谢异常，请问严重吗

显示全部楼层 · 2018-9-12 11:25:50

氨基酸代谢异常，请问严重吗
女 | 1个月
2018-09-12 11:25:50
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健康咨询描述：
氨基酸代谢异常，请问严重吗，医院打电话通知我们去确诊，能告诉下严重吗这个病。

千问 · 2018-9-12 11:25:50

氨基酸代谢异常即氨基酸病，可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍，当神经系统受累时通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。建议到医院做相关检查，明确病因，决定是否治疗及治疗方案。

千问 · 2018-9-12 11:25:50

病情分析：
你好，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。
指导意见：
主要临床特征为出生时外表和活动正常，半岁或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充，饮食控制维生素等综合治疗后不少病例神经症状可以改善。不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同，多数预后不良。癫痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。大多数患儿表现为学习能力降低，并有不同程度的智力衰退。

千问 · 2018-9-12 11:25:50

病情分析：
你好，根据你的描述，氨基酸代谢异常，常见的有苯丙酮尿症。应积极确诊治疗。
指导意见：
在有条件的医院诊断一旦明确，应尽早积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄越小，效果越好。
以上是对“氨基酸代谢异常，请问严重吗”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！