18三体综合症风险率为1/672正常吗

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查看11 | 回复5 | 2019-2-22 21:03:18 | 显示全部楼层 |阅读模式
18三体综合症风险率为1/672正常吗
女 | 34岁
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2019-02-22 21:03:18
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健康咨询描述:
18三体综合症风险率为1/672正常吗?我想咨询一下,18三体综合症风险率为1/672正常吗
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千问 | 2019-2-22 21:03:18 | 显示全部楼层
唐筛中18三体综合症的参考值为1:350,你这种情况属于低风险,也就是说患病几率较小,不需要过于担心。但年龄偏大,平时还应该注意点好,如果不放心可以做个无创DNA检测。




2019-02-22 21:18

ask89785107su
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我本身患有甲低,这个有影响吗?附件:点击查看大图






2019-02-22 21:23医生回答:
18三体综合征是染色体异常,和甲状腺功能没有关系。但如果你本身就有甲低的情况,应注意定期检查,必要时可遵医嘱药物补充。
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千问 | 2019-2-22 21:03:18 | 显示全部楼层
你好,你所说的风险率,目前的检查结果为临界风险,需要进行复查。建议去正规医院做进一步无创DNA和羊水穿刺检查,没有问题的话就不需要担心。
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千问 | 2019-2-22 21:03:18 | 显示全部楼层
病情分析:
18-三体综合征临床表现多种多样,没有一种畸形是18-三体综合征特有的,因此,不能仅根据临床畸形做出18-三体综合征的诊断,必须做染色体核型分析。
指导意见:
18-三体综合征患者的核型有三种:80%为47,XY(XX).+18;10%为嵌合体,即46,XY(XX)/47,XY(XX),+18;其余为各种易位,主要是18号与D组染色体的易位。双亲是平衡易位携带者而导致18-三体综合征者很少。
以上是对“18三体综合症风险率为1/672正常吗”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!




2019-02-22 21:13

ask89785107su
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我就是搞不明白,医生要我做无创DNA附件:点击查看大图






2019-02-22 21:36医生回答:
说明有风险,需要再次确定。
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千问 | 2019-2-22 21:03:18 | 显示全部楼层
病情分析:
你好,18三体综合征亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要在骨骼、泌尿,生殖系统、心脏最明显。
指导意见:
妊娠期唐筛值正常在1~274之间。不应超过350。达到或超过此值后,可能影响胎儿的身体发育,风险相对较高。建议及时处理。




2019-02-22 21:15

ask89785107su
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我本身患有甲低,这个有影响吗?附件:点击查看大图






2019-02-22 21:23医生回答:
你好,甲低基本上不会对这个唐筛结果产生影响。
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千问 | 2019-2-22 21:03:18 | 显示全部楼层
病情分析:
您好,亲,根据您的检查结果,属于临界高风险,可以进一步检查无创DNA。
指导意见:
建议您可以进一步检查无创DNA或者羊水穿刺,在医生指导下做好孕期保健,定期进行随访和复查,平时加强饮食营养,注意休息。




2019-02-22 21:16

ask89785107su
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医生说是低风险附件:点击查看大图






2019-02-22 21:21医生回答:
亲,是临界高风险,介于低风险和高风险之间,分母大于1000才是低风险。


2019-02-22 21:34

ask89785107su
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我这样写不知道是我文化有限还是我本身就就写错了呢,1:672附件:点击查看大图






2019-02-22 21:36医生回答:
亲,分母越大,值越低,分子是1。
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