DNA检测是努南综合征5型

显示全部楼层 · 2019-6-28 20:45:50

DNA检测是努南综合征5型
男 | 0个月
2019-06-28 20:45:50
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来自中卫市

健康咨询描述：
孩子四个多月，做了DNA检测说是努南综合征，现在肌肉松弛，头也感觉撑不住，食量小，排便比较困难，请问有有效的治疗方式吗？

千问 · 2019-6-28 20:45:50

努南综合征主要是由于基因突变引起的，目前来说对于各种先天性躯体畸形无特异性治疗。目前治疗方案主要是定期随访和对症治疗。对于身材矮小者可以使用生长激素。

千问 · 2019-6-28 20:45:50

病情分析：
男、女均可患病，大多数病例为散发性，家族性患者为常染色体显性遗传，基因定位于12q-q，基因突变是基本的病因。
指导意见：
各种先天性躯体畸形无特异性治疗。一部分男性患者在青春期年龄后存在睾酮分泌不足，是雄激素替代治疗的指征。口服TU40mg，每日2~3次口服或酯化睾酮（如十一酸睾酮、庚酸睾酮）250mg，每2~3周肌注1次。