遗传代谢疾病有哪些？

显示全部楼层 · 2019-7-9 13:12:32

遗传代谢疾病有哪些？
女 | 23岁
2019-07-09 13:12:32
2人回复
来自恩施土家族苗族自治州

健康咨询描述：
宝宝目前谷草转氨酶偏高，查了病毒，肝炎一系列都是正常结果！现在就等血液尿检遗传代谢，我记得出生时候足底三颗血是检查了的，那后面检查的不一样吗？

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千问 · 2019-7-9 13:12:32

你好，肝功中只要谷草高而谷丙转氨酶不高的话不考虑肝脏的问题，需要检查明确心肌酶骨骼等问题，最常见的是心肌炎的情况，建议查心电图和心肌酶谱明确。

2019-07-09 13:29

ask902641893s
追问
这是之前查的附件：点击查看大图

2019-07-09 14:01医生回答：
做肝穿明确吧

千问 · 2019-7-9 13:12:32

病情分析：
出生以后新生儿足底血残血只是为了提前筛查检测有没有遗传因素的情况。
指导意见：
足底血的检测和现在所使用的静脉血的检查，所出的结果以及准确程度还是有不同的，所以有病症的时候需要进行上述检测。

2019-07-09 13:21

ask902641893s
追问
您帮忙看看婴儿肝脏正常吗，这是做的彩超！附件：点击查看大图

2019-07-09 13:24医生回答：
从B超检查的结果来看宝宝的肝脏已经到了肋下两厘米大，他的报告也表示有增大的情况。

2019-07-09 13:30

ask902641893s
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那这个要怎么治疗呢，是病理性的还是生理性的？附件：点击查看大图

2019-07-09 13:32医生回答：
由于其他的检查没有异常的情况，考虑是由于生理性原因引起的，可以进一步检查同时配合临床来诊断确诊。

2019-07-09 13:36

ask902641893s
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生理性有可能引起谷丙草转氨酶偏高和肝脏增大吗？附件：点击查看大图

2019-07-09 13:48医生回答：
有时出现谷丙转氨酶偏高或者是肝脏改变的情况下检测肝脏也没有异常的改变，这要具体的结合临床的表现来决定。

2019-07-09 14:25

ask902641893s
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没有任何症状附件：点击查看大图

2019-07-10 09:29医生回答：
如果没有任何异常的话，可以过一段时间再次复查，可以跟上一次对比，看看有没有异常的表现。