小孩出生就得了氨基酸代谢病

显示全部楼层 · 2019-8-20 17:40:42

小孩出生就得了氨基酸代谢病
男 | 1岁
2019-08-20 17:40:42
2人回复
来自南昌市

健康咨询描述：
小孩刚出生就出现窒息，肺炎，手脚抽搐。后面检查到是氨基酸代谢病，想问问第二胎也会得这种病吗？是父母的原因还是什么原因导致小孩得这种病

千问 · 2019-8-20 17:40:42

家长您好，遗传代谢病还是少见的，建议到正规医院，遗传代谢内分泌科进行就诊。大部分是常染色体隐形遗传。如果想要第2胎。孕前需要跟专业的遗传代谢医师，进行咨询并做好产前诊断。

千问 · 2019-8-20 17:40:42

病情分析：
你好，氨基酸代谢病的话一般属于遗传代谢病与遗传有关。但多数是隐性遗传病。引起发病的原因一是来自父母双方的携带致病基因，二是突变引起，但多数是由父母双方遗传给的。
指导意见：
如果确诊宝宝是因为氨基酸代谢病的话，如果打算生第二胎可以做产前咨询和产前诊断，避免出现类似的情况。怀孕前和怀孕期间提前做好遗传咨询。

2019-08-20 17:56

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追问
产前做好检查没问题的话，就可以要孩子吗？附件：点击查看大图

2019-08-20 17:58医生回答：
这个产前做检查跟平时的产前检查不一样，如果孩子确诊了是氨基酸代谢病的话，属于遗传代谢病，在怀孕的话需要做羊水穿刺检查染色体确诊下一个宝宝没有这种情况才可以。可以到大型医院的产前咨询门诊进行咨询。