新生儿足底筛查和串联质谱

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查看11 | 回复2 | 2019-12-5 21:25:58 | 显示全部楼层 |阅读模式
新生儿足底筛查和串联质谱
女 | 1岁
2019-12-05 21:25:58
2人回复
来自上海市

健康咨询描述:
宝宝出生医院同时做的足底筛查和串联质谱分析,结果出来了,足底筛查显示全都正常没有问题,串联质谱显示有可能有苯丙酮尿症,为什么两项检查的结果不一样呢
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千问 | 2019-12-5 21:25:58 | 显示全部楼层
足底采血的检查结果如果出现了异常必须要复查的,另外就是串联质谱的检查结果,应该以足底采血的检查结果为准,串联智普的检查结果只是一个大体的筛查,仅供参考,如果想确诊的话,是可以进行基因检测的
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千问 | 2019-12-5 21:25:58 | 显示全部楼层
病情分析:
您好,根据您的描述,新生儿筛查时采三滴足底血,查的是甲状腺功能低下苯丙酮尿症,而串联质谱检查也是采足底血,查26种疾病
指导意见:
这个如果串联质谱显示可能有苯丙酮尿症的话建议再复查一下,两种检查中有一种异常的话是需要进一步检查的,因为无论什么检查都有可能存在误差
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