小孩再生障碍性贫血，如图片基因检测报告正常不？

显示全部楼层 · 2020-2-24 14:23:50

小孩再生障碍性贫血，如图片基因检测报告正常不？
男 | 7岁
悬赏5个健康币
2020-02-24 14:23:50
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健康咨询描述：
间接发烧40度15天，1月3日再次发烧40度血小板减少，下肢可见2-3出血点，急诊血常规白细胞总数2.03，啫中性粒细胞总数0.85，血红蛋白111，血小板总数41，骨髓检验报告（20200106）有核细胞增生极度减低，粒系，红系，巨核系增生减低，骨髓检验报告（20200108）巨核系增生减低，病理报告（2020.1.10）骨髓穿刺活检镜下见软骨组织及少量骨组织，未见明显造血细胞。骨髓细胞学检验报告（20200114）有核细胞增生活跃，巨核系增生减低，骨髓送检CD34红细胞占有核细胞比例:0.10%判断为AA故诊断为再生障碍性贫血。治疗方案1月13日开始吃环孢素软胶囊（新山地明）（一天2吃一次早2晚3粒间隔12小时），十一酸睪铜软胶囊（安特尔）1天1粒至今吃了40天了，2月13日复查血常规血常规白细胞总数3.62，啫中性粒细胞总数0.8，血红蛋白114，血小板总数90

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千问 · 2020-2-24 14:23:50

您好，病史及基因检测报告我已经详细看过了。提示fance。范可尼贫血症（FA）是一种罕见的遗传性疾病，导致对DNA损伤的反应受损。尽管这是一种非常罕见的疾病，但对这种和其他骨髓衰竭综合征的研究已经提高了对正常骨髓功能和癌症发展机制的科学认识。在受影响的人中，大多数人患有血液系统疾病。并且到40岁时90％的人患有骨髓衰竭（无法产生血细胞）。大约60-75％的人患有先天性缺陷，通常身材矮小，异常皮肤，手臂，头部，眼睛，肾脏和耳朵，以及发育障碍。大约75％的人患有某种形式的内分泌问题，严重程度不同。

2020-02-24 15:10

ask92674376de
追问
现在小孩7岁，用药环孢素软胶囊（新山地明）（一天2吃一次早2晚3粒间隔12小时），十一酸睪铜软胶囊（安特尔）需要换药治疗吧？40岁的人90%骨髓衰竭，小孩才7岁这病有什么办法根治不？还需要做什么检查排除不？一次报告只能传3张，我接着传基因报告4-6的三张，这个报告看范可尼贫血遗传基因是母亲的是吧?我现在二胎孕6个多月，一胎目前再障，等我分娩后脐带血或者胎盘血，对一胎用得上吗？建议留哪种血？一胎是遗传性的范可尼贫血二胎也会遗传这病吗？附件：点击查看大图

2020-02-24 17:31医生回答：
这个治疗办法是正确的，暂时不需要换药，小孩子处于发育期，代偿能力较好，积极治疗还是有可能痊愈的。二胎也仍然有先天性贫血的风险，但概率不高，脐带血可以留，一胎应该能够用得上。

2020-02-25 13:36

ask92674376de
追问
一.我了解了下不管是后天再障贫血还是范可尼贫血，都可能用到骨髓移植，现在刚好怀二宝，脐带血的采集量有限，胎盘血比较多（胎盘血又分胎盘间充质干细胞，胎盘造血干细胞，胎盘亚全能干细胞胎盘母亲干细胞），如果预防性留是留胎盘血的哪一系列细胞好？还是留脐带血更好？二.现在7岁的小孩FANCE报告是杂合3，说明是携带者吧！现在的基因报告低判断后天再障还是范可尼贫血？或者要做什么检查进一步判断三。现在怀有二宝六个多月需要做什么检查排除或者预防吗？四.第五张报告最后一项MSN是纯合这个代表什么是什么意思？五.染色体断裂实验和染色体分析报告是同一个意思吗？我上传了一份送检的染色体报告六.我了解了下范可尼贫血的小孩也有可能生殖器官有问题，7岁小孩能做什么检查排除吗？七.我翻找了患儿0.8岁1岁，3岁，用药后的血常规血小板3岁多都是正常的不过是在陆续下滑，淋巴结细胞百分百一直偏高报告附图，这能分析什么不？表面看小孩没有先天缺陷（外在看身材中上微胖，皮肤有些偏黑，眼睛正常，手臂正常没有拍过CT）（住院期间有检查头部磁共振脑血管，肾脏彩超，胸部片这些都正常）附件：点击查看大图

2020-02-25 23:21医生回答：
1.建议尽可能多的保留胎盘血与脐带血，但大宝能否用到还要根据骨髓配型结果；2.根据目前病史与检查结果，还是考虑再障可能大，后续再治疗一段时间后，可再复查骨髓；3.建议孕期做羊水穿刺进一步检查；4.chrXMSN纯合突变是基因突变的一个位点；5.染色体断裂实验是在进行染色体分析后做的进一步的实验；6.七岁孩子做生殖器检测还有些早；7.淋巴细胞百分比偏高可能与白细胞总数偏少有关，也可能与某种病毒感染有关。以上为个人观点，仅供参考。

2020-02-26 14:26

ask92674376de
追问
谢谢很细的逐条解答，一，等于是建议存储脐带血和胎盘血，（胎盘血又分胎盘间充质干细胞，胎盘造血干细胞，胎盘亚全能干细胞，胎盘母亲干细胞这四种都存费用要7万），如果预防性留是留脐带血和胎盘血的哪一系列细胞好？二，二胎现在孕27周了，还能羊水穿刺吗？羊水穿刺能排查二宝的FANCE这个基因是否有突变吗？三，从我上条叙述传的遗传基因报告看二胎遗传到范可尼贫血的概率是多少？四，我再把出院小结附图上来，资料比较多，但是可能会比我阐述的全面点，出院小结是说再障性贫血，遗传基因报告是这两天才收到的，从遗传基因检测和出院报告汇总的病情后天再障还是先天范可尼？五，或者要做什么检查加以判断是先天还是后天再障附件：点击查看大图

2020-02-26 17:57医生回答：
1.脐带血、胎盘所存有的干细胞都具有较低的免疫原性，若需要进行异体移植时都不容易产生排斥反应，相较于成人体内的干细胞来说，储存下来可以供更多人所用，两者在功能上有很大的不同之处，我们应该根据自己的需求仔细的选择保留一样。脐带血和胎盘的不同之处：不同的地方就是胎盘的比脐带血的量要多胎盘的可以给两大人使用，胎盘组织中造血干细胞的含量是脐带中造血干细胞含量的5-10倍可能供小孩自用几次甚至可以提供给1-2个成人患者进行治疗。2.孕27周做羊水穿刺或脐血穿刺风险略大一点，理论上还是可以做的，但要看主管医生是否愿意冒这个险。另外，无创DNA也是可以考虑的。3.根据上述遗传基因报告，二胎遗传到范可尼贫血可能性在千万分之一左右。4.从遗传基因报告和出院报告综合分析，还是考虑再障可能性大。5.关于是先天再障还是后天再障的问题：还是考虑后天再障可能性大。由于字数太多，有些信息无法提交。

千问 · 2020-2-24 14:23:50

这个检查报告是不正常的，再生障碍性贫血是一个比较难治的疾病，平常治疗的方法主要依靠输液来纠正，最好到正规的专科医院去进行治疗，部分病人还是可以控制病情得到长寿的目的的。

2020-02-26 14:08

ask92674376de
追问
其它条我有发了遗传基因报告了一。我再把出院小结附图上来，资料比较多，但是可能会比我阐述的全面点，出院小结是说再障性贫血，遗传基因报告是这两天才收到的，想了解是先天性范可尼贫血还是后天再障性贫血。或者要做什么检查加以判断二。现在二胎孕27周需要做检查排除什么吗？三。从基因看二胎遗传到范可尼贫血的概率是多少？附件：点击查看大图

千问 · 2020-2-24 14:23:50

从你描述的这种情况来看，患儿诊断再生障碍贫血是明确的，并且现在已经开始给予了相应的治疗，包括环保素软胶囊和十一酸软胶囊，一个月以后复查结果还是相对比较理想的，针对你提供的检查结果基因检测并没有突变的情况。
以上是对“小孩再生障碍性贫血，如图片基因检测报告正常不？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

2020-02-25 13:44

ask92674376de
追问
一.我了解了下不管是后天再障贫血还是范可尼贫血，都可能用到骨髓移植，现在刚好怀二宝，脐带血的采集量有限，胎盘血比较多（胎盘血又分胎盘间充质干细胞，胎盘造血干细胞，胎盘亚全能干细胞胎盘母亲干细胞），如果预防性留是留胎盘血的哪一系列细胞好？还是留脐带血更好？二.现在7岁的小孩FANCE报告是杂合3，说明是携带者吧！不过不是纯合说明没有突变是吗，现在的基因报告低判断后天再障不是先天范可尼贫血是吗？或者要做什么检查进一步判断三。现在怀有二宝六个多月需要做什么检查排除或者预防吗？四.第五张报告最后一项MSN是纯合这个代表什么是什么意思？五.染色体断裂实验和染色体分析报告是同一个意思吗？我上传了送检的染色体报告六.我了解了下范可尼贫血的小孩也有可能生殖器官有问题，7岁小孩能做什么检查排除吗？七.我翻找了患儿0.8岁1岁，3岁，用药后的血常规血小板3岁多都是正常的不过是在陆续下滑，淋巴结细胞百分百一直偏高报告附图，这能分析什么不？表面看小孩没有先天缺陷（外在看身材中上微胖，皮肤有些偏黑，眼睛正常，手臂正常没有拍过CT）（住院期间有检查头部磁共振脑血管，肾脏彩超，胸部片这些都正常）附件：点击查看大图