地中海贫血检查出а_珠蛋白基因_SEA杂合变异

显示全部楼层 · 2020-3-6 19:43:16

地中海贫血检查出а_珠蛋白基因_SEA杂合变异
女 | 32岁
悬赏4个健康币
2020-03-06 19:43:16
3人回复
来自

健康咨询描述：
地中海贫血报告检查出来我是中型地中海贫血，上面显示是检出а_珠蛋白基因_SEA杂合变异(_SEA/аа)。帮忙看看我这个情况严重吗？

图片涉及用户隐私，只有用户本人才能看到。

千问 · 2020-3-6 19:43:16

人类3条同源染色体共有4个a珠蛋白基因，你现在因为基因突变导致两个a缺失，也就是说你有两个正常的a链。两个缺失属于轻型地贫，对于你影响不大。如果爸爸完全正常，是不会影响孩子的，如果爸爸也是地贫，孩子也可能是地贫，轻重需要看孩子有几个a缺失（一共4个），缺失越多，症状越严重。报告上建议你家系成员行相关基因检查主要是看其他人尤其是父母亲有没有地贫。给孩子爸爸检查，主要是评估孩子地贫或者说严重地贫的风险。

2020-03-07 12:57

ask92067756tq
追问
像我这样的情况需要吃点什么药还是补充点什么营养呢附件：点击查看大图

2020-03-07 13:16医生回答：
吃药没有用。这个是遗传性贫血，自身基因问题，轻症不需要处理，完全可以正常生活。重症是需要定期输血。从你能够健康长大及基因检查结果你应该是轻症

2020-03-07 13:23

ask92067756tq
追问
这是我的检查报告可以帮忙看一下吗？附件：点击查看大图

2020-03-07 13:25医生回答：
嗯。我看过你的报告了。这个检查就证明你是地贫啊。轻症

2020-03-07 13:28

ask92067756tq
追问
我老公需要抽血检查吗？一般对宝宝影响不大吧？附件：点击查看大图

2020-03-07 13:47医生回答：
如果都是南方人的最好检查检查，因为南方人这个病比较多见，如果爸爸也是地贫的话孩子有可能是，可能不是，可能是轻症，也可能是重症，如果爸爸是地贫的话孩子估计在胎儿期都需要检查。如果爸爸是北方人的话不检查也可以。北方这个疾病极其罕见

2020-03-07 16:34

ask92067756tq
追问
四维，羊水穿刺做了都很好，第一胎生出来也很健康，我们都是南方人附件：点击查看大图

2020-03-07 17:11医生回答：
如果都做了。那就不用担心了。轻度地贫可以和正常人一样生活

2020-03-07 17:18

ask92067756tq
追问
四维和羊水穿刺结果好，一般就没有什么事情吗？附件：点击查看大图

2020-03-07 17:20医生回答：
是的。南方的话应该会常规排除严重的地贫吧。我们北方不会

千问 · 2020-3-6 19:43:16

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病。由于编码珠蛋白的基因缺陷或基因突变，使珠蛋白合成障碍，继而血红蛋白生成障碍导致贫血。该病是一种单基因遗传病，有家族史迹象可寻，同时该病的分布与地理位置有关，除分布在地中海地区外，我国长江以南可见该病，但北方很少见，因此命名为地中海贫血，也称为海洋性贫血。临床上表现为贫血、肝脾大、黄疸等症状，根据症状轻重可分为轻型、中间型、重型。

千问 · 2020-3-6 19:43:16

判断有没有出现地中海贫血，主要是进行基因的检测，如果出现了这些基因的异常，那就应该考虑地中海贫血的可能，这应该是轻度的地中海贫血，暂时是不需要特殊处理的
以上是对“地中海贫血检查出а_珠蛋白基因_SEA杂合变异”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

2020-03-07 12:59

ask92067756tq
追问
请问像我这样的情况需要应该怎么治疗呢？会不会对宝宝有什么影响吗？附件：点击查看大图

2020-03-07 15:03医生回答：
这个疾病是没有办法得到彻底治疗的，只能慢慢的缓解症状

2020-03-07 16:33

ask92067756tq
追问
我这样的话属于比较轻的吗？附件：点击查看大图

2020-03-07 17:40医生回答：
轻度的可能性是比较大的

2020-03-07 20:58

ask92067756tq
追问
这是我最近的血常规也发你看看附件：点击查看大图

2020-03-08 05:38医生回答：
有贫血的情况