新生儿大概三个月左右，在遗传病的检测中发现

显示全部楼层 · 2020-10-15 09:17:49

新生儿大概三个月左右，在遗传病的检测中发现
女 | 21岁
2020-10-15 09:17:49
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来自未知

健康咨询描述：
在先证者中检出ACADS基因c,682G＞A和c,79A＞C杂合变异。请问这是什么意思呢。与父母基因型有关吗？母亲的肌酸激酶高对这个有影响吗

千问 · 2020-10-15 09:17:49

宝宝现在有什么症状呢？如果孩子出现了生长发育落后或者是一些智力低下反应迟钝，那就可能和一些遗传代谢有一定的关系，目前没有有效的治疗方法，主要就是康复理疗，同时给孩子加强护理。这个可能和妈妈的肌酸激酶增高是没有关系。

2020-10-15 15:00

ask904760193g
追问
宝宝目前都很正常，没有症状，请问还需要进一步的检查吗，如果是短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症会很严重吗？生活中要注意什么附件：点击查看大图

2020-10-15 15:30医生回答：
一般情况下是没有关系的啊，一般也不需要处理给孩子加强营养。

千问 · 2020-10-15 09:17:49

病情分析：
你好，这情况的话，一般考虑是有遗传基因的异常导致的，是可以先观察一下的。
指导意见：
跟母亲的肌酸激霉是关系不大的，是可以吃点中药进行调理治疗一下的。或者是吃点健脾胃的药物进行治疗的。

2020-10-15 10:46

ask904760193g
追问
那是可以先观察一段时间在具体治疗吗？这个问题严重吗？平时有什么注意事项吗附件：点击查看大图

2020-10-15 10:47医生回答：
可以先观察一下的。一般问题不大的。

2020-10-15 10:49

ask904760193g
追问
要进行进一步的基因检测吗？会不会有什么不良影响附件：点击查看大图

2020-10-15 10:49医生回答：
没有必要，先观察一下吧。

2020-10-15 10:52

ask904760193g
追问
在第一次抽血的时候就有偏高的指标，后面就进行了采集尿液遗传病的基因检测得出的这个报告，会是这个短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症吗附件：点击查看大图

2020-10-15 11:08医生回答：
有这样的可能性的。