苯丙酮尿症的症状

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查看11 | 回复2 | 2008-4-12 00:00:00 | 显示全部楼层 |阅读模式
苯丙酮尿症的症状

发病时间:不清楚
苯丙酮尿症的症状

补充说明:苯丙酮尿症的症状
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千问 | 2008-4-12 00:00:00 | 显示全部楼层



王桂芳
主治医师
北京潞河医院
擅长:全科
提问
"症状: 出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。  1、神经系统  早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡。  2、 外貌  因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥,有的常伴湿疹。"
2014-04-28 23:55
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千问 | 2008-4-12 00:00:00 | 显示全部楼层



李若彤
医师
广东省人民医院
三甲
擅长:全科
提问
苯丙酮尿症的症状?您说的情况主要是依靠采血检查的,症状是不为准的
2013-12-18 15:09
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