基因分析:SMN1基因外显子7纯合缺失意味着什么?

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基因分析:SMN1基因外显子7纯合缺失意味着什么?

发病时间:不清楚
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千问 | 2009-4-3 13:13:00 | 显示全部楼层

屈佳
副主任护师
抚州市第一人民医院
三甲
擅长:胆道疾病,脑出血,高血压,心绞痛,心肌疾病,消化性溃疡,消化道出血,胰腺炎,胃炎,肺炎,慢性阻塞性肺疾病,支气管哮喘等疾病,肾脏疾
提问
您好,脊髓性肌肉萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力肌萎缩的疾病,属于常染色体隐性遗传病,而至今对于该疾病没有特异的有效治疗,主要还是通过预防或者治疗严重肌无力产生的各种并发症,例如肺炎,营养不良,骨颌畸形,行动障碍等问题。如果说伴有呼吸功能不全的话,则需要使用人工呼吸器,保持气道通畅,改善呼吸功能。
2018-11-08 21:43
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