新生儿苯酮尿症阳性有误诊怎么办？

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新生儿苯酮尿症阳性有误诊怎么办？
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2021-05-21 19:18:18
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新生儿苯酮尿症阳性有误诊怎么办？

千问 · 2021-5-21 19:18:18

苯丙酮尿症是一种罕见的疾病，是氨基酸代谢的先天性疾病。患有这种疾病的儿童苯丙氨酸通常不能将酪氨酸转化成尿液中的3苯丙酮酸。除身体发育迟缓外，主要表现为智力低下，其特征是智商低于同龄正常儿童，出生后4-9个月即可出现。重者智商低于50，语言发展障碍尤为明显。这些表现表明大脑发育障碍。它通常不会被误诊。