基因检测神经纤维瘤需要多久

显示全部楼层 · 2021-8-30 21:03:20

基因检测神经纤维瘤需要多久
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2021-08-30 21:03:20
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基因检测神经纤维瘤需要多久

千问 · 2021-8-30 21:03:20

（1）检测标本的选取：正常情况下，单基因遗传病的基因检测都是采血（少数情况下也有采集口水或者口腔刷取脱落上皮细胞的方法）进行DNA提取检测。神经纤维瘤病的患者却有一部分是很特殊的，比如节段性神经纤维瘤病和单侧分布的神经纤维瘤病。这种情况下取血就很有可能无法找到基因突变。这些患者其实基因突变并不是来源于生殖细胞（精子或卵子），而是合子后（就是生殖细胞结合变成一个胚胎了）分裂到某个级别的细胞数后，一个细胞发生了NF1基因突变，导致的疾病。如果这个发生NF1的胚胎细胞后期并没有分化成血液细胞，你从血里面自然查不到基因突变，但是皮肤和神经组织是确确实实有这个突变存在。这个时候一定要取瘤体来进行检测，否则结果会出偏差，导致本来有疾病却得到阴性结果。此外，基因检测如果没有采集先证者的父母标本进行检测的话，是不很正规的做法，很有可能导致最后检测结果判定是错误的。（2）检测方法的选择：神经纤维瘤病的致病基因NF1和NF2有着比其他基因更高的大片段缺失的发生率。这种情况采用常规的基因检测办法是无法检测到的，必须采用一种叫做MLPA的检测方法进行检测。因此，建议检测结果是阴性的情况，一定得增加MLPA的检测，否则可能会出现漏诊。对于表现为多发咖啡斑的患者，我们建议把常见可能发生咖啡斑的疾病的基因一起检测了，包括常见的结节性硬化症，Legius综合征等。