什么是进行性肌营养不良？

显示全部楼层 · 2020-5-18 09:25:50

进行性肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关,主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。该病有明显的家族史，其中男性多于女性，男：女为2.56:1。患者中有一例家族中四代人 12例患该病而且均为女性，其寿命最大56岁。另一患者家庭同胞7人，同样发病有 4人，为2男2女。
该病常见有下列类型：
（一）假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。
1、Duchenne型营养不良症（DMD）：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立（Gower征）。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。
2、Becker型（BMD）：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。
（二）面肩－肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇．闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。
（三）肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。
（四）其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。
由于肌营养不良病迄今没有特效治疗方法，有些医院甚至让病人放弃治疗，在家坐等。这是消极待毙地方法，也是最愚蠢的方法。我们就有很多病人经过较长时间的正规治疗和康复锻炼，现在仍坚持学习或者进行力所能及的工作。另外由于缺乏必要的监管，虚假广告到处飞，一些正规医院的门口聚了不少医托，许多家长不明真相，轻信宣传，花去许多冤枉钱，甚至弄巧成拙。实际上许多治疗方法现在处于研究和探索阶段，希望广大患者及家长要了解目前治疗水平的真实情况，要治愈肌营养不良，尚需要时间。药到病除，这是患者及家属的迫切想法。但目前还没有一种药物可以最终根治假肥大型进行性肌营养不良。中医中药有许多切实有效的方法可以控制病情发展、改善症状、甚至长时间病情稳定不再发展。另外有些药物和治疗方法有助于在一定时间内改善肌肉力量及改善功能：1.联苯双脂有稳定肌细胞膜的作用，可减轻肌细胞的坏死，保护肌细胞膜防止因损伤引起的酶漏出，且价格便宜。2.强的松对延缓肌细胞变性、改善肌力有一定作用，7～9岁年龄段的病人使用，可改善肌肉力量，但需在有经验的医师指导下应用，防止副作用。3.按摩和康复训练可以防止早期出现关节畸形。4.近年来的研究证明，口服肌酸或维生素可以使肌肉从疲劳中恢复过来，增加肌力。5.进行性肌营养不良的病因是基因突变，因此基因治疗为根本治疗，目前基因治疗还处于实验阶段。 6.肌细胞移植治疗肌营养不良的研究在国外进行了十多年，目前还没有确切的临床疗效。7.骨髓干细胞移植将提供一个新的肌肉前质细胞，并可运输至人体各个肌肉部位，发育成肌肉纤维，有广泛的前景，但也处于临床试验阶段。
8.中医药治疗前景广阔，对于特定的症状有较好的治疗效果，能从根本上改善患者免疫力和体力，但服药时间较长。
因此，坚定治疗信心，到正规医院进行系统治疗是该病的正确治疗方向，同时也会让患者和家属看到希望。

千问 · 2020-5-18 09:25:50

隐形遗传

千问 · 2020-5-18 09:25:50

进行性肌营养不良是一种原发于肌肉由遗传因素所致的缓慢进行的遗传性变性疾病。该病多发于儿童，男性多于女性。多因以走路延迟，动作笨拙，步履摇晃，起蹲或上下楼梯困难引起家长注意。该最初多误诊缺乏维生素D及钙等微量元素引起的软骨病。临床表现:主要表现为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。1、四肢肌肉对称性无力和萎缩，行走缓慢跌倒不易爬起，上下楼困难费力，脚跟不能着地。走路时呈典型的鸭子步型。2、小腿肌肉发凉、发硬、粗大。主要病因：显性或隐性遗传或基因突变性别及好发年龄：10岁以下多见，男性多于女性主要症状：多近体端肌萎缩，远端假性肥大无力，鸭步、突腹、足尖走路、翼状肩.Gowers症阳性主要病理变化：肌细胞退行性变，坏死，脂肪细胞及结缔组织增生，肌细胞内DYS缺失或异常。诊断:主要依据： 1、典型症状。 2、基因缺失，突变。 3、Gowers症阳性。 4、酶谱检查，多项增高，患者血清肌酸磷酸激酶(CPK)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌红蛋白(Mb)、谷草转氨酶(GOT)等多种肌酶含量明显增高；5、EMG（肌电图）：为肌源性改变。 6、肌肉活检，必要时肌活检可明确诊断。治疗:目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物,建议采用中药治疗。

千问 · 2020-5-18 09:25:50

进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。(马上就诊）参考资料：http://baike.baidu.com/view/443936.html?wtp=tt本回答被提问者采纳