脊柱裂是什么遗传病?

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0 | 2022-10-31 09:03:20 | 显示全部楼层 |阅读模式

脊柱裂存在一定遗传性。因为有研究表明:如果既往有脊髓脊膜膨出生育史者，发病率会增加2%-3%，有两个时会增加到6%-8%。如果家族近亲存在脊髓脊膜膨出生育史，发病风险也会相对增加，尤其是母系亲属。
所以，脊柱裂是存在一定遗传因素的，而且遗传遵循非孟德尔遗传法则，也可能是多因素致病，产前补充叶酸能够降低脊柱裂的发生。实际上来讲，脊柱裂是神经管发育畸形的一种改变，在神经管发育过程当中，从神经板到神经管的过程当中，出现闭合不全导致的脊柱裂，是一种发育性的疾病，一般认为是跟基因和环境因素相关的。所以，目前推荐，在备孕期以及孕前3个月补充叶酸，来降低脊柱裂的发生。

脊柱裂是遗传病完全由遗传因素决定是否发病。脊柱裂遗传方式如下：
胚胎期第3周时，两侧的神经襞向背侧中线融合构成神经管，其从中部开始（相当于胸段），再向上下两端发展，于第4周时闭合。神经管形成后即逐渐与表皮分离，并移向深部。渐而在该管的头端形成脑泡，其余部位则发育成脊髓。
于胚胎第3月时，由两侧的中胚叶形成脊柱成分，并呈环形包绕神经管而构成椎管。此时如果神经管不闭合，则椎弓根也无法闭合而保持开放状态，并可发展形成脊髓脊膜膨出。脊柱裂的出现与多种因素有关，凡影响受精与妊娠的各种异常因素均有可能促成此种畸形的形成。

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