软骨发育不全能诊断吗

显示全部楼层 · 2021-11-5 09:37:01

软骨发育不全能诊断吗
保密 | 0个月
2021-11-05 09:37:01
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来自北京市

健康咨询描述：
软骨发育不全能诊断吗

千问 · 2021-11-5 09:37:01

软骨发育不全，在生下来之后几个月后可以去医院进行检查能够确诊，因为一般是由于遗传因素而造成的软骨发育不全，出现了软骨发育不全，要及时的给孩子进行治疗，目前的治疗主要是通过药物或者通过手术来进行治疗的。

千问 · 2021-11-5 09:37:01

三岁能确诊软骨发育不良，软骨发育不良又称胎儿软骨营养不良，侏儒等。应该是一种不完全显性遗传，半数的可能遗传，软骨发育不全是常染色体显性遗传病，很大比例是死胎或死亡在新生儿期。

千问 · 2021-11-5 09:37:01

软骨发育不全，是一种由于软骨肋骨花落缺陷的先天性发育异常，临床表现为特殊类型的侏儒，主要是短肢型侏儒，诊断方面主要凭借临床症状就可以明确诊断，根据患者的典型身材面貌，肢体缩小，以及手指呈三叉戟状，不能做出诊断，另外可通过X线以及核磁共振辅助诊断。
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