小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的临床表现

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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的临床表现
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2022-01-19 09:41:02
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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的临床表现

千问 · 2022-1-19 09:41:02

这种病症也叫PNP缺陷。一般可能会出现反复感染，发育迟缓，共济失调，多动症，甚至痉挛轻偏瘫等问题。一般是通过各种检查结果，血液检查，尿液检查，B超，胸片，CT脑电图等进行诊断和针对治疗。必要时通过移植骨髓干细胞治疗。建议积极的配合医生治疗。