从发病原因上看,约99%为原发性,机甲状腺自身的异常,如甲状腺先天性发育缺如,异常,异位或酶的缺陷,其中甲状腺异位占2/3,甲状腺缺损为20—25%,甲状腺素合成障碍占15—20%.另外,本病亦可由垂体或下丘脑激素分泌障碍而引起的继发性（中枢性）甲状腺功能低下,为数及少,仅占不足1%（非筛查范围）.母亲患甲状腺疾患,孕妇使用抗甲状腺药物或接受放射碘剂治疗,也可能造成胎儿甲状腺发育障碍.
甲状腺是维持人体新陈代谢的重要激素,尤其对神经系统,骨骼等发育有很大影响.未经治疗的患儿自婴幼儿期起便会出现智力低下,生长发育落后.典型患儿呈粘液性水肿样面容,鼻梁低,眼距宽,唇厚,舌大而厚且常伸出口外,严重时可有心肌,肝肾功能损害.患儿的毛发多枯黄,稀疏,皮肤干燥粗糙,体温低,蛙腹,贫血等,约有40%的患儿自新生儿期有不同程度的黄疸消退延迟,喂养困难,便秘,脐疝,皮肤干燥,哭声细弱,活动少,反应差,体重增加不良等非特异性症状.
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