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一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病.可分全身性白化病和局部性白化病两种,以前者最为常见.患者皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色,半透明,瞳孔淡红,视网膜无色素,羞光,眼球震颤,视力下降；病人对阳光很敏感,日晒后,皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌.白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致.正常人体内的黑色素由黑色素细胞合成,黑色素细胞内有黑素小体,它含有酪氨酸酶,这种酶能将酪氨酸转变成黑色素.白化病患者体内黑色素细胞数目正常,细胞内也有黑素小体,但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸转变成黑色素,从而导致皮肤,粘膜,毛发,眼等白化.白化病有多种遗传方式.全身性白化病属常染色体隐性遗传方式.局部白化病为常染色体显性遗传,眼白化病（皮肤,毛发均正常）可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传.白化病遍及全世界,总发病率为1/10000~1/20000.对白化病目前尚无有效的治疗方法,因此应以预防为主.禁止近亲结婚是重要的预防措施之一.对此病也可作产前诊断.在妊娠4~5个月时,通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤,在电子显微境下检查胎儿是否为白化病,以避免患儿的出生,达到优生的目的.在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传.只有当个体为隐性纯合子(aa)时,才表现为白化病,通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子,其因型为(Aa)是致病基因的携带者,患者同胞中也有1/4的发病风险. |
