遗传病，可能是游离性21三体综合征

显示全部楼层 · 2022-4-5 19:14:34

遗传病，可能是游离性21三体综合征
男 | 3岁
2022-04-05 19:14:34
2人回复
来自西安市

健康咨询描述：
hi患儿王某，男性，3岁，因发育异常、智力低下就诊，其母代述病史，可靠。患儿出生时，体重3.2kg，身长35cm，无窒息，无损伤，外观基本正常。患儿出生时，母亲年龄35岁，父亲年龄36岁。当患儿一周岁时，家长发现异常，表现为行动迟缓，比同龄儿童翻身、爬行、站立困难，至今行动仍不灵活，肌肉无力◇语言障碍，1岁多仍不会说简单的词汇，如爸爸、妈妈等，至今语言能力与同龄儿童相差较远。智力低下，不会认物、认图、认人等。自出生以来就多病，很容易感冒、发热、咳嗽，曾因肺炎住院治疗。体格检査:体温36.5℃，心率110／分，伴有杂音，体重12kg，营养一般。精神稍差，反应迟缓。目光呆滞，肌张力较低，生理反射存在。眼裂宽，鼻梁低平，舌大外伸，流涎。家系调査:除患儿外，家系中其他成员无此病患者。细胞遗传学检査:患儿为47,XY,21，父亲46,XY，母亲46,医生结合临床表现以及细胞生物学检查，初步诊断该患儿可能患有遗传病。

千问 · 2022-4-5 19:14:34

指导意见：
那这种情况下那可能就是隐性遗传导致的，这是没有办法改变的，你只能是尽量多与孩子进行语言和肢体的沟通，多进行抚触和被动操，然后尽量的促进孩子的各方面发育的。

千问 · 2022-4-5 19:14:34

三岁的孩子因为发育异常去医院就医，目前已经诊断是21三体综合症，21三体综合征，又称先天愚型，这个疾病是没有办法治愈的，现在只能是对孩子进行康复训练，根据孩子的情况尽量使孩子能够做到生活自理，现在可以给孩子测一个智力，了解一下孩子的智力水平。任何一个正常的母亲都有可能生出一个二十一三体的孩子的，年龄越大他的几率越大。