苯丙铜尿症的临床表现及诊断..

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苯丙铜尿症的临床表现及诊断..
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来自湖南
2008-12-21 09:04:26
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健康咨询描述：
苯丙铜尿症的临床表现及诊断

千问 · 2008-12-21 09:04:26

患儿出生时都正常,通常在3-6个月时始初现症状.1岁时症状明显.

（一）神经系统以智能发育落后为主,可有行为异常,多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作,少数呈现肌张力增高和健反射亢进.BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早且较严重：常见肌张力减低,嗜睡和惊厥,智能落后明显；如不经治疗,常在幼儿期死亡.

（二）外貌患儿在出生数月后因黑色素合成不足,毛发,皮肤和虹膜色泽变浅.

（三）其他呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭