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检查（一）血清酶测定：1,血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降.亦可用于检查基因携带者,阳性率为60-80%.血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高,在活动性肌病中,尤其是假肥大型肌营养不良病人中,可显著升高达1000至数千单位.2,血清肌红蛋白（MB）：在本病早期及基因携带者中也多显著增高.3,血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感,20岁以下正常男女血清PK值为119.00,20岁以上男性为84.30,女性为77.50,以上三项血清酶中CRK,PK的阳性率高于Mb,三项综合检出率为70%左右.4,其它酶：如醛缩酶（ALD）,乳酸脱氢酶（LDH）,谷草转氨酶（GOT）,谷丙转氨酶（GPT）等,也可增高,但均非肌病的特异改变,亦不敏感.（二）尿检查：尿肌酸排出增多,肌酐减少.（三）肌电图：具有肌原性损害肌电图特征.（四）肌活检：可见肌纤维不同程度增大,变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润.可见如前述的病理改变,若有条件可应用X-CT或MRI核磁共振检查技术,能发现肌肉变性的程度和范围,可为临床提供肌肉活检的优选部位.（五）心电图：假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现.（六）CT和MRI检查：CT检查可发现病变肌肉呈密度减低影.MRI检查可见受累肌肉不同程度的“蚕蚀现象”. |
