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白化病的根本原因
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白化病的根本原因
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2012-6-23 21:11:04
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往往是由于基因突变而影响黑色素的产生。人体内有一类被称为黑素细胞的细胞，可以负责产生皮肤、头发以及眼睛的色素。而白化病患者中的黑素细胞，由于发生了遗传突变而干扰了体内色素的产生或者抑制色素分配给角化细胞，而角化细胞是合成表皮或者说皮肤外层的主要细胞。目前已知的导致白化病的遗传突变有五个，其中最主要的就是眼皮肤白化病1型和眼皮肤白化病2型。眼皮肤也就意味着该疾病会影响眼睛和皮肤。患有眼皮肤白化病1型（OCA1）的患者其TYR基因发生了突变，而该基因负责合成酪氨酸酶，该酶负责将氨基酸酪氨酸传递给皮肤、头发以及眼睛的色素分子。患眼皮肤白化病2型(OCA2)，是非洲白化病患者中最普遍的类型，是由OCA2基因突变导致的，该基因编码P蛋白。但是目前还不了解P蛋...
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千问
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2012-6-23 21:11:04
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白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病可分为两大群，一为较常见的眼睛皮肤白化病，身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。不同类型白化病的基本病因1、眼皮肤白化病属于常染色体隐性遗传。白化病患者的双亲，均携带白化病致病基因，携带者本人不发病，但可将携带...
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