怎么确定特纳综合征

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0 | 2023-1-11 22:27:53 | 显示全部楼层 |阅读模式

特纳综合征需要与ULLRICH-NOONAN综合征相鉴别。
ULLRICH-NOONAN综合征的症状表现类似于特纳综合征，有身高矮、器官不发育及各种躯体的异常，但染色体为46XX。称为ULLRICH-NOONAN综合征。二者除性染色体外，主要区别是ULLRICH-NOONAN综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。特纳综合征是一种身高不足150 cm的疾病，主要表现为身高矮小，第二性征不发育，以及一系列的身体发育不正常。多痣、眼睑下垂等是女性的正常发育过程。
特纳综合征是指先天性卵巢发育不全。特纳综合征是一种由性染色体完全或部分缺失引起的先天性疾病。特纳综合征患者有着特殊的体型，如身材矮小、眼距开阔、多痣、内眦赘皮、低发线、颧弓高、第四掌骨和第五掌骨短，一些患者还伴有先天性心脏和肾脏畸形、视力和听力损失。特纳综合征可以通过染色体核型检测来确定。经过及时合理的治疗，大部分患者的生活质量都能显著提高。
特纳综合征的治疗政策是通过激素药物的治疗促进患者的身高增长以及器官的发育。药物治疗可以促进身高增长。如果单独使用雄激素来促进身高，剂量小时效果不明显。剂量大时有效，但副作用大，主要是男性化和糖耐量受损。单用雌激素很容易导致生长板的早期愈合，从而限制骨的生长，抑制生长潜能。
建议对于特纳综合征，要注意早预防、早诊断、早治疗，做好病因学预防，防止染色体畸变。

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