肉碱缺乏症的确诊方法，临床表现..

显示全部楼层 · 2009-3-15 20:22:10

肉碱缺乏症的确诊方法，临床表现..
保密 | 0个月
2009-03-15 20:22:10
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健康咨询描述：
肉碱缺乏症的确诊方法,临床表现

千问 · 2009-3-15 20:22:10

你好，很高兴为你解答，肉碱缺乏症是一种代谢疾病。病人的血浆和组织中的肉碱浓度小于所需的正常功能的水平。肉碱水平低的生物学效应只有达到小于正常的10%至20%，祝您健康。

千问 · 2009-3-15 20:22:10

原发性肉碱缺乏症是基因突变所致的脂肪酸氧化代谢病，临床上可出现低酮型低血糖晕倒扩张性心肌病，脂质沉积性肌病，肝肿大等。诊断依靠串联质谱检测血游离肉碱、酰基肉碱水平及基因突变检测。左旋肉碱是治疗该病的主要药物。

千问 · 2009-3-15 20:22:10

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