产前诊断是在 遗传咨询 的基础上,主要通过 遗传学检测 和影像学检查,对高风险胎儿进行明确诊断,通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的,从而降低出生缺陷率,提高优生质量和人口素质.
产前诊断针对哪些疾病
? 疾病有明确的诊断标准,且产前诊断方法准确可靠；
? 疾病症状严重,造成死胎,死产或致残；
? 疾病无有效治疗手段；
? 疾病遗传风险高.
产前诊断适应征
? 孕妇年龄达 35 岁或以上；
? 孕早,中期血清筛查阳性的孕妇；
? 夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠,生育过染色体病患儿的孕妇；
? 夫妇一方为先天性神经管缺陷患者,或曾妊娠,生育过该病患儿的孕妇；
? 有不明原因自然流产史,畸胎史,死胎或死产史的孕妇；
? 怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；
? 有异常胎儿超声波检查结果者 ( 含羊水过多者 ) ；
? 夫妇一方有致畸物质接触史；
? 疑为宫内感染的胎儿.
产前诊断的取材方法
产前诊断方法依据取材和检查手段的不同,一般分为两大类,即创伤性方法和非创伤性方法.前者主要包括羊膜腔穿刺,绒毛取样,脐血取样,胎儿镜和胚胎活检等；后者包括超声波检查,母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等.目前产前诊断中仍以创伤性方法为主,以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用.取材时具有以下风险：
? 胎儿一过性心动过缓；
? 0.1-0.9 ％的比例发生早产或胎儿宫内死亡；
? 取脐血后脐带胎盘渗血；
? 取羊水后极少见的羊膜腔内感染；
常见咨询问题：
1.何为高龄孕妇?孕妇年龄35岁以下,而她的丈夫已超过40岁,是否也属于高龄妊娠?
孕妇 35岁及以上,不管她是第一次妊娠或者是多次妊娠,不管她曾经生育过成熟的,正常的孩子,都称她为高龄孕妇.当孕妇年龄35岁以下,而她的丈夫已超过40岁,也属于高龄妊娠,她们的胎儿染色体病的发生率随年龄增高而增高,应做产前诊断.
2.什么时候进行绒毛取样,羊膜穿刺术及脐带穿刺术?
绒毛取样的合适时机是妊娠 10-12周；羊膜穿刺术是16-22周,最好为16-18周；脐带穿刺术则从20周开始,直到妊娠后期都可以进行.至于采用哪一种方法合适,由医师根据患者具体情况和医生本人的操作水平而定.
3.产前诊断结果的准确性如何?
产前 诊断因受各种实验条件的影响,一般有 1 ％左右的误诊率.取样时如因母体细胞的污染,会严重影响诊断结果的准确性.如胎儿亲权关系出现疑义时,诊断结果不符合遗传规律.
4.绒毛取样,羊膜穿刺术及脐带穿刺术三种手术引发流产的危险性哪种更大?
在 B超导引下,手术的安全性大大增加,但仍有一定的引发流产的风险.绒毛取样的流产风险大约是0.6%,羊膜穿刺约为0.5%,脐带穿刺的风险与羊膜穿刺相近.
5.羊水穿刺可用作哪些检查?
采集羊水后,通过羊水细胞培养进行核型分析或 FISH 检查,以诊断染色体病患胎；或进行基因突变分析,对某些基因病进行诊断.还可进行羊水的直接生化测定（如 AFP , AchE 等）或对培养的羊水细胞酶活性的测定,检出先天性开放性神经管缺陷或遗传性酶病.yl
以上是对“产前诊断”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！ |
