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丙酸血症不靠药物治疗可存活多长时间

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查看11 | 回复1 | 2009-6-4 19:55:25 | 显示全部楼层 |阅读模式
丙酸血症不靠药物治疗可存活多长时间
保密 | 0个月
来自河北
2009-06-04 19:55:25
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千问 | 2009-6-4 19:55:25 | 显示全部楼层
丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A 羧化酶缺乏所致,为常染色体隐性遗传.以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征.绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法.
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